Felice Spaccavento presenta il nuovo sportello dedicato alle malattie rare del Policlinico di Bari

«Dobbiamo garantire a questi pazienti fragili cure più appropriate, tempestive e mirate, applicando su tutta la rete regionale i protocolli già elaborati da AReSS e aggiornando percorsi fondamentali come quello per la SLA». Con queste parole il presidente della Commissione Sanità e Servizi Sociali del Consiglio regionale pugliese, Felice Spaccavento, è intervenuto al congresso «Costruire il futuro delle malattie rare: rete, percorsi e leadership clinica», ospitato nell'Aula "De Benedictis" del Policlinico di Bari, in vista della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio.

In Puglia si stimano oltre 30mila persone affette da una malattia rara. Di queste, circa 15mila risultano registrate nei sistemi regionali, mentre la rete associativa parla di numeri compresi tra 27mila e 29mila casi. Significativa anche la componente pediatrica, con circa 5.800 minori under 15, a cui si aggiunge un numero crescente di giovani adulti e anziani diagnosticati grazie al miglioramento degli strumenti genetici e dei percorsi di presa in carico.

Le malattie rare – che comprendono patologie neurologiche, malformazioni congenite, malattie ematologiche e metaboliche – richiedono competenze altamente specialistiche e un coordinamento capace di integrare aspetti clinici, organizzativi e sociali. Il direttore generale del Policlinico, Antonio Sanguedolce, ha illustrato il nuovo modello organizzativo adottato dall'azienda ospedaliero-universitaria, che ha nel Centro di Assistenza e Ricerca Sovraziendale per le Malattie Rare – coordinato dalla dottoressa Caterina Morcavallo – il suo punto di riferimento. Sono 32 le unità operative riconosciute come centri clinici per patologie rare, con circa 300 malattie seguite attraverso percorsi dedicati; cinque centri partecipano inoltre alle reti europee di riferimento.

È stato attivato uno sportello unico di accesso, affiancato da un'équipe multidisciplinare che coordina orientamento, presa in carico e continuità assistenziale. Le agende, prima distribuite tra le singole strutture, sono state unificate in un sistema aziendale che distingue primo accesso, controlli e percorsi complessi, con l'obiettivo di garantire maggiore tracciabilità, appropriatezza e riduzione dei tempi di attesa.
Nel corso dei lavori è emerso come, nonostante la bassa prevalenza individuale, le malattie rare abbiano un impatto sistemico rilevante in termini di cronicità e complessità assistenziale. Persistono criticità legate alla frammentazione dei percorsi e al ritardo diagnostico, temi sui quali – ha ribadito Spaccavento – sarà necessario un impegno strutturato già a partire dai primi lavori della nuova legislatura della Commissione.